写于 2019-01-11 05:17:01| 永利娱乐手机登录| 热门

孕妇将接受NHS唐氏综合症的新检查目前,英国所有孕妇在怀孕10至14周时都会接受血液和超声检查,检查是否有异常但现在发现高风险妇女在综合测试中,患有唐氏病,帕托氏病或爱德华氏综合症的婴儿的机率为150或更高,将提供新的血液检测新的筛查方法 - 称为非侵入性产前检测(NIPT) - 工作知道发育中的胎儿的DNA在母亲的血液中循环这意味着婴儿遗传特征的某些方面可以直接从母亲的血液样本中筛选NIPT如果对诊断仍有任何疑问,可以进行羊膜穿刺试验希望对英国国家筛选委员会的建议提出建议,但希望很快就能开始测试,NIPT的研究表明它在检测中的准确率达到99% Ting Down位于伦敦大奥蒙德街医院(GOSH)的研究人员去年公布的结果显示该测试是安全的,99%准确,导致更多的父母参加测试作为在GOSH进行的一项试验的一部分,女性在患有唐氏综合症患儿的中高风险是NIPT,超过2,500人接受阅读更多:沙利度胺幸存者希望呼叫助产士故事情节将改变社会对残疾的看法圣乔治大学医院NHS基金会信托基金会一直为患者提供测试英国公共卫生部门的筛查主任Anne Mackie博士说:“六月结果可以在五天内转变

”虽然有证据表明NIPT在预测唐氏综合症方面比目前的检测方法准确得多,但是有很多问题

它在现实生活中的筛选程序中使用,证据尚未证实“我们不知道其他遗传条件的检验有多好itions - Edwards'和Patau的综合症 - 目前是该计划的一部分,而且证据审查还发现,高达13%的NIPT执行完全没有给出任何结果“因此,意图是监控和我们开始评估这意味着在整个英格兰进行测试,这样我们就可以从经验中学习并在必要时根据任何现实生活中的结果改变筛选计划“这将使我们能够改进我们能够提供的信息给女性提供筛查并帮助她们做出正确的选择“在唐氏综合症中,细胞携带21号染色体的额外拷贝,导致学习困难,从轻微到严重的爱德华兹综合症,有一个额外的副本18号染色体,而患有Patau综合征的婴儿则有13号染色体的额外拷贝

大多数患有Edwards'或Patau综合症的婴儿在出生前或出生后不久就会死亡他们患有大范围的严重问题lems,有时包括主要的大脑异常卫生部发言人说:“我们欢迎英国国家筛查委员会的这些重要建议,这些建议有可能改变产前,肠道和宫颈筛查我们现在正在考虑建议”Baskaran Thilaganathan教授,谁是圣乔治的胎儿医学单位主任说:“我们欢迎国家筛选委员会的建议,因为我们相信这项测试为高风险孕妇提供了显着改善选择”我们希望临床医生能够由于国家筛选委员会已经批准对胎儿异常进行非侵入性检测,英国将开始向他们所照顾的妇女推荐安全检测“圣乔治的新实验室将对发展中的高风险女性产生巨大影响

婴儿在该国的任何地方都有染色体缺陷,而不仅仅是在我们伦敦西南部的地区n和Surrey“对于所涉及的女性来说,他们将节省繁琐的旅行时间,因为血液样本可以在女性的当地NHS单位服用并发送给我们”以前,女性必须前往圣乔治学院进行测试,如果他们被分类高风险实验室现场意味着我们可以快速获得结果,这为产科医生提供了与患者讨论后续步骤的宝贵时间“皇家妇产科学院(RCOG)临床质量副总裁Alan Cameron教授欢迎新闻 “这项检测是检测可能产生严重后果的疾病的最准确和最安全的方法,既增强了孕妇可获得的信息,又减少了不必要的侵入性手术,”他说“应该推出测试,资源和医疗保健培训提供此测试的专业人员将是必要的,特别是围绕期待父母的沟通和咨询,以了解测试结果的含义“